在遗传变异形成和选择、表观遗传调控、器官发育和表型组学等领域取得系列重要原创性科研成果。主要代表性成果包括：

1）牵头发起人类表型组国际大科学计划，绘制全球第一张表型组导航图，催生一系列原创性成果。

2）揭示人类配子发生和胚胎发育的遗传机制，成果被Science、Nat Struct Mol Biol选为研究亮点，受邀为Science人类生殖专刊撰写专题综述。

3）系统揭示转录起始关键复合物状态，重构转录起始连续动态全过程，回答转录起始过程中众多核心问题，入选“中国生命科学十大进展”。

4）首次构建基于36个族群的中国人群泛基因组参考图谱，入选中国十大医学科技新闻，为表型重塑和疾病基因定位提供了重要支撑。

5）全面描绘肿瘤的表型多样性和可塑性，揭示了肿瘤异质性的发生机制，并提出有效的干预新策略，成果被Nature、Science等选为研究亮点。