陶无凡教授课题组最新科研成果发表在Cell Research

Cell Research最近发表陶无凡教授课题组研究论文“Dlic1 deficiency impairs ciliogenesis of photoreceptors by destabilizing dynein” ( Kong, et al., Cell Research Vol 23:835-850 2013)，首次揭示编码动力蛋白1轻链中间链亚基基因，Dlic1, 在视网膜色素变性(或感光细胞退行性疾病)中的作用和机制。

动力蛋白在真核生物细胞内的基本作用时沿着微管运输重要货物。动力蛋白1由重链，中间链，轻链中间链和轻链四类亚基组成。但这些不同亚基在哺乳动物个体发育以及人类疾病中功能还知之甚少。应用基因打靶技术陶无凡教授课题组的孔姗姗博士研究生首次建立了Dlic1基因敲除小鼠， 发现Dlic1基因并非小鼠胚胎发育和存活所必须的，但是Dlic1缺陷小鼠呈现严重的感光细胞退行性疾病。他们关于细胞和分子机制研究显示Dlic1缺陷导致动力蛋白1与 Rab11蛋白相互作用减弱，阻碍了Rab11囊泡在感光细胞内极性运输从而影响了感光细胞纤毛的正常发育，视紫红质(rhodopsin) 在感光细胞内的异常分布，最后导致了感光细胞退行性疾病。他们的研究首次揭示了Dlic1基因在哺乳动物的升功能，并且Dlic1基因敲除小鼠为研究人视网膜色素变性提供了一个新动物模型。